Секвенування нуклеїнових кислот – це визначення їх первинної нуклеотидної послідовності. Процес підготовки проб: фрагменти ДНК, які необхідно «прочитати», багаторазово копіюються, потім нарізаються на короткі відрізки, які будуть матрицею для компліментарних ланцюжків ДНК і очищаються.

Процес секвенування на ньому займає близько кількох годин. Що ж, десять мільйонів у мене не було, а PGM захотілося. Довелося зробити самому. Спочатку коротко про те, як відбувається напівпровідникове секвенування.

Секвенування (від англ. sequence – "Послідовність") – це загальна назва методів, які дозволяють встановити послідовність нуклеотидів в молекулі ДНК. Існують два основні методи секвенування ДНК: хімічний та ферментативний.

Повногеномне секвенування дає максимально повну інформацію про виявлені відомі або раніше не зустрічалися генетичні зміни, які могли стати причиною розвитку захворювання. Сьогодні мільйони пацієнтів із генетичними захворюваннями страждають від невстановленого діагнозу.